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2025年10月17日
論文がアクセプトされました。”Endo Y, Koga T, Kurushima S, Tomokawa T, Kawakami A, et al. Novel IRF2BP2 Variant in a Japanese Patient with Impaired B-Cell Differentiation, Th1 Polarization, and Systemic Immune Dysregulation. Front Immunol.”
【遠藤先生のコメント】
本研究では、免疫調節に関わるIRF2BP2遺伝子に新しい変異をもつ日本人患者を報告しました。この変異により、抗体を作るB細胞の分化成熟障害と、T細胞サブセットに偏りが生じ、免疫不全と自己免疫性炎症が併発していました。本症例はIRF2BP2異常による免疫不全の新たな臨床像を示し、その病態理解の拡大に貢献するものです。
